Od chwili kiedy Grzegorz Mendel w przyklasztornym ogrodzie zaczął prowadzić swe badania nad teorią dziedziczności, minęło zaledwie około 160 lat. Od tamtego czasu nauka nazwana genetyką zdążyła wykształcić wiele różnorodnych gałęzi. Jedną z nich jest biotechnologia nowoczesna mająca wiele praktycznych zastosowań. Jednak najciekawszy z aspektów naszego życia stanowią metody leczenia chorób genetycznych. Czym jest zatem terapia genowa? Terapia genowa ma wielką przyszłość w leczeniu chorób, których przyczyną jest pojedynczy uszkodzony gen. Polega ona na zastąpieniu wadliwego genu jego prawidłową wersją lub wprowadzeniu do genomu nowej, niezmutowanej kopii. Aby terapia genowa komórek somatycznych była trwała, komórki, które otrzymały prawidłowy allel, muszą mieć zdolność namnażania się przez całe życie pacjenta. Głównym kandydatem są komórki szpiku kostnego, wśród których są również komórki macierzyste dające początek wszystkim komórkom krwi i układu odpornościowego.[1] [2]

            Terapie genowe dzieli się na: germinalną, gdzie komórkami docelowymi są gamety i somatyczną, w której są nimi komórki ciała niebędące gametami. W pierwszym przypadku występuje integracja z genomem komórek docelowych, w drugim jest to rzadkością. Ponadto zmiany w pierwszym przypadku są dziedziczne, a w obrębie komórek somatycznych nie.  Obecnie ze przez względy etyczne stosuje się jedynie terapię somatyczną.

             In vivo i Ex vivo to dwa rodzaje strategii stosowane w terapii genowej. Pierwsza z nich prowadzi do modyfikacji genetycznej komórek bezpośrednio w organizmie pacjenta, bez ich poprzedniego pobierania i hodowli in vitro. Druga polega na pobraniu odpowiednich komórek od pacjenta i hodowla ich po za organizmem. Następnie dokonuje się transfekcji komórek i selekcjonuje się te u których się to powiodło. Na koniec wyselekcjonowane komórki wprowadza się do organizmu.

Wektory, czyli nośniki genów, są używane w celu wprowadzenia materiału genetycznego do komórek organizmu poddawanego terapii. Do najbardziej popularnych należą wektory wirusowe. Do celów terapeutycznych stosuje się zmodyfikowane cząsteczki wirusów, które mogą wprowadzać DNA kodujące na przykład lecznicze białka. Wirusy te nie mogą zakazić organizmu, ponieważ w wyniku przekształceń genetycznych zostały pozbawione genów niebezpiecznych dla człowieka. Dużą zaletą stosowania w terapii wektorów wirusowych jest fakt, że przenoszony przez nie kwas nukleinowy z prawidłowym genem może zostać trwale wbudowany do genomu komórek organizmu. Pozwala to na wytwarzanie substancji do tej pory brakujących komórkom, kodowanych przez gen terapeutyczny.[1]

             Obecnie jest wiele chorób, do leczenia których może mieć zastosowanie terapia genowa. Należą do nich mukowiscydoza, hemofilia A i B, dystrofia mięśniowa Duchebbe’a, SCID, rodzinna hipercholesterolemia, fenyloketonuria i anemia sierpowata. Terapia genowa może także pomóc w leczeniu chorób spowodowanych mutacją wielu genów takich jak: miażdżyca, choroba Parkinsona, choroby tkanki łącznej oraz choroby nowotworowe spowodowane gromadzeniem się uszkodzeń materiału genetycznego. Stosowana jest też w leczeniu chorób wątroby, raka trzustki i nowotworu piersi oraz brodawczaka ludzkiego. Wciąż trwają badania naukowe dające nadzieję na leczenie na drodze terapii genowej kolejnych chorób. Istotne jest, że terapia genowa likwiduje źródło problemu, a nie jedynie leczy objawy choroby.[1]

                Warto podkreślić, że terapie genowe wśród naukowców nadal budzą zaledwie ostrożny optymizm. Ich stosowanie prowadzi także do pytań technicznych: jak można kontrolować aktywność przeniesionego genu; jak można się upewnić, że wstawienie genu terapeutycznego nie zakłóci kilku innych istotnych funkcji komórkowych? Osobną kwestię stanowią  rozterki etyczne, niejednokrotnie blokujące postęp w tej dziedzinie. Zapewne w miarę rozwoju wiedzy o elementach kontrolnych DNA i wzajemnym oddziaływaniu genów znajdziemy odpowiedzi na te pytania, ale co najważniejsze – ta niezwykle dynamicznie rozwijająca się gałąź wiedzy każdego dnia daje nadzieję milionom chorych na całym świecie.

Bibliografia:

• Biologia Campbella, praca zbiorowa, Wydawnictwo Rebis, Poznań 2016.
• Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Wydawnictwo Szkolne PWN, Warszawa 2008.
• Bodnar E., Krzeszowiec-Jelen W., Czachorowski S., Biologia na czasie, Wydawnictwo Nowa Era, Warszawa 2016.
• https://epodreczniki.pl/a/terapia-genowa/DjfNNqZPk [dostęp: 30.03.2020r.].
• https://www.medonet.pl/zdrowie,terapia-genowa---na-czym-polega-i-w-jakich-przypadkach-sie-ja-stosuje,artykul,1732076.html [dostęp: 30.03.2020r.]
• http://www.biotechnolog.pl/podstawy-terapii-genowej-terapia-genowa              [dostęp: 30.03.2020]

Strona zrobiona w kreatorze stron internetowych WebWave

alicjaolgaadamczuk@gmail.com

Wszystkie materiały na stronie są dostępne na licencji Creative Commons Uznanie Autorstwa - Użycie niekomercyjne 4.0.